گزارش یک مورد کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت

نویسندگان

فرهاد حیدریان

f haydaryan متخصص کودکان فلوی آندوکرین و دیابت اطفال فرخ سیلانیان طوسی

f silanyan tosi

چکیده

کندرودیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از موتاسیون ژن کد کننده کلاژن تیپ x می باشد و به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود، تظاهرات رادیولوژیک آن به صورت فنجانی شدن و پهن شدن متافیزها، کوتاهی استخوان های دراز کوکسا وارا و ژنووارا می باشد. از نظر آزمایشگاهی کلسیم فسفر آلکالن فسفاتاز و به طور کلی بیوشیمی خون طبیعی است. در این گزارش یک مورد نوزاد 13 ماهه با کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت معرفی شده است.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

کندرودیسپلازی پانکتاتا در مفصل ران و مشکل افتراق از دررفتگی مادرزادی (گزارش یک مورد)

کندرودیسپلازی پانکتاتا که با کلسیفیکاسیون منقوط اپی‌فیز طی سال اول تولد و تأخیر در استخوانی شدن آن به همراه اختلالاتی مانند کاتاراکت و کوتاهی اندام‌ها مشخص می‌گردد، می‌تواند با دررفتگی مفصل ران یا کوکسا وارا همراه باشد. در این گزارش یک مورد از این نوع دیسپلازی اسکلتی نادر مطرح می‌گردد که به‌علت تشخیص دررفتگی مفصل ران دو طرف به‌مدت طولانی با پاولیک هارنس درمان شد. استفاده از سونوگرافی و ام‌آرآی ...

متن کامل

دیسپلازی عاجی تیپ I گزارش دو مورد از یک خانواده

Dentinal dysplasia type 1 is a rare herediatary disease which is attributed to an automosal dominant trait. It's incidence is about 1: 100.000. Both dentition are affected with, although the involved teeth have a normal size, shape and consistency, and they are occasionally amber. The most common clinical feature, due to their extreme mobility, is malalignement and malpositioning of teeth. Such...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر از یک نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1، با QTطولانی در الکتروکاردیوگرافی

Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. It manifests with lethargy, brain edema, seizures, coma and possibly death. Electrocardiographic (ECG) abnormalities in patients with type 1 citrullinemia have not been reported so far. A long QT interval may be congenital or may be acquired such as in the use o...

متن کامل

دیسپلازی عاجی تیپ i گزارش دو مورد از یک خانواده

دیسپلازی عاجی تیپ i بیماری ارثی نادری است که به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود. میزان بروز آن در حدود 100.000: 1 نفر است. این بیماری هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و دندانهای درگیر از نظر اندازه، شکل و قوام نرمال هستند. گاهی رنگ این دندانها کهربایی است. از عمده ترین نماهای بالینی این بیماری، بی نظمی و نابجا قرار گرفتن دندانها می باشد که به دنبال لقی بیش از حد آنها به ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران

جلد ۱۳، شماره ۳۸، صفحات ۸۱-۸۴

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023